Salut

Les malalties rares afecten 400.000 persones a Catalunya

Causen la meitat de les morts abans dels 50 anys

Els investigadors del país tenen oberts tres-cents projectes de recerca per combatre uns trastorns crònics, greus, progressius i que provoquen discapacitat

La comunitat científica ha descrit unes 7.000 malalties minoritàries, una sèrie de trastorns –habitualment genètics– molt poc freqüents però que, donada l’àmplia diversitat, a Catalunya afecten al voltant de 400.000 persones. Malgrat la gran diversitat de tipologies, comparteixen uns trets identitaris comuns: acostumen a ser greus, cròniques, progressives i provoquen discapacitat.

Per entrar dins de la categoria de malalties rares, han d’afectar un màxim de cinc persones per cada 10.000 habitants. Que afectin cadascuna molt poca gent, però, no vol dir que no estiguin molt esteses. Els experts calculen que afecten el 7% de la població, de manera que a Europa més de 30 milions de persones tenen alguna d’aquests patologies.

Aproximadament un 80% dels trastorns són d’origen genètic. Per tant, al darrere hi ha l’alteració d’un gen, que normalment és heretada dels progenitors. A partir d’aquí, pot afectar de formes molt diferents la salut, normalment atacant el sistema nerviós, l’immunològic, el metabolisme, l’equilibri hormonal o la mobilitat.

Un 40% de malalties minoritàries encara no tenen tractament. Pel seu caràcter greu, són la causa del 35% de les morts de nens menors d’un any i del 50% de les morts d’abans dels 30 anys.

Potser una de les més conegudes i estudiades sigui la fibrosi quística. Aquesta malaltia fa que s’acumuli mucositat en molts òrgans del cos, com el fetge i els pulmons, i provoca infeccions i dificultats respiratòries. De moment és incurable, però els darrers avenços multidisciplinaris han fet que la qualitat de vida dels pacients hagi millorat molt.

La malaltia de Morquio (que provoca una deficiència en el creixement i malformacions al tòrax i les cames) i el nevus congènit melanocític gegant (que provoca grans taques a la pell des del naixement i predisposa al càncer i a afectacions neuronals) són altres tipus de trastorns, però n’hi ha milers.

Cinc anys d’espera

Atesa la raresa i infreqüència, sovint es triga molt a diagnosticar correctament aquests casos. Es calcula que les persones afectades tarden cinc anys de mitjana a rebre una identificació correcta. Per pal·liar aquesta situació, la Unió Europea, i també Catalunya, ha impulsat xarxes d’intercanvi d’informació entre hospitals. La idea és que el 2027 es puguin diagnosticar en un any.

Un cop diagnosticades, però, és habitual que no hi hagi cap tractament disponible. Com que hi ha pocs usuaris finals, el desenvolupament de fàrmacs és molt costós i hi ha dificultat per finançar-los: sovint es parla de “medicaments orfes”.

Tot i això, en els darrers anys s’ha desenvolupat molt la recerca en camps com la teràpia gènica, que es basa a introduir gens funcionals en les cèl·lules per substituir els que funcionen malament i que provoquen la malaltia.

A Catalunya hi ha en marxa unes 300 investigacions sobre malalties rares, mentre que els hospitals estan participant en 400 assajos clínics per testar nous fàrmacs en pacients d’aquestes patologies. Són dades del consorci Biocat, que indica que també hi ha una dotzena de companyies biofarmacèutiques amb seu o filial al país treballant en noves teràpies. Entre elles tres petites empreses emergents (startups) catalanes que ja tenen teràpies en fase clínica. Minoryx, amb seu al TecnoCampus de Mataró, n’és una. Ha aixecat 50 milions d’euros des del 2011 i ha desenvolupat teràpies per tractar l’adrenomieloneuropatia, una malaltia que afecta 1 de cada 17.000 naixements a tot el món. També té en preparació tractaments per a altres afectacions rares, com l’atàxia de Friedreich.

Més recerca local

A banda, SOM Biotech, amb seu al Parc Científic de Barcelona, espera comercialitzar abans de cinc anys un innovador tractament per als moviments coreics associats a la malaltia de Huntington. Al mateix espai hi ha Bionure, una empresa sorgida el 2009 de l’hospital Clínic i que ja prova en pacients sans el seu primer fàrmac destinat a la neuritis òptica aguda, una malaltia oftalmològica rara. La majoria de malalties minoritàries afecten molt la qualitat de vida de les persones afectades, però també la de les seves famílies. D’aquí la importància d’iniciatives solidàries per recaptar fons per a la recerca, com La Marató que se celebra avui.

Injecció estatal de fons per millorar l’atenció clínica

El Consell de Ministres de l’Estat espanyol va aprovar ahir una partida de 2.818.070 euros per a iniciatives que millorin la informació, detecció precoç i atenció integral en relació amb les malalties rares.

Prop de 188 milions recaptats des de l’edició del 1992

Des que es va començar a fer La Marató, s’han recaptat un total de 187.936.376 euros repartits en 27 edicions. La primera, dedicada a la leucèmia, en va obtenir 1,2, mentre que la darrera, pel càncer, 15.

Més de 3.700 activitats solidàries a La Marató

TV3 i Catalunya Ràdio celebren avui una nova edició de La Marató per divulgar i recollir fons per a la recerca. Hi haurà més de 3.700 activitats populars solidàries distribuïdes arreu del territori i unes 5.700 de divulgatives. El programa surt de l’estudi i es farà a diferents localitzacions amb eixos temàtics concrets. Figures mediàtiques com Rosalia, Gerard Piqué i Marc Márquez hi han fet costat.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.

UP demana explicacions a l’ACA per la gestió “negligent” que va fer del desembassament de la Baells durant el temporal

cabrianes
SOCIETAT

Pérez de los Cobos: “ Si hagués tingut el comandament dels Mossos la meva primera decisió hauria estat apartar el major Trapero”

MADRID

Els joves van a comprar per estar junts i divertir-se

Barcelona
FRANCESC CASAPONSA
PRODUCTOR DE CERVESA ARTESANA I NATURAL I DELEGAT A GIRONA DEL GREMI GECAN

“La cervesa artesana és un producte viu que cal guardar fresc”

castellfollit de la roca
Educació

L’horari alemany, a estudi

Barcelona

Comencen a desenvolupar una vacuna per frenar el virus

Tòquio

La Girocleta supera, 2019, el mig milió de lloguers

girona
MANUEL SERRANO
INVESTIGADOR DE L’INSTITUT DE RECERCA EN BIOMEDICINA A BARCELONA

“Volem entendre per què fer anys és un factor de risc”

girona

L’Ajuntament de Banyoles mirarà de donar facilitats als celíacs

BANYOLES