Un pacient amb distròfia muscular, el primer en un assaig de teràpia gènica
L’hospital Vall d’Hebron destaca que la prova permet administrar la seqüència genètica que falta al malalt per sintetitzar bé la proteïna
Encara no hi ha cura
L’hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha inclòs el primer pacient del món en un assaig clínic de teràpia gènica en fase 3 de la farmacèutica Pfizer per tractar la distròfia muscular de Duchenne, una malaltia hereditària minoritària que danya la musculatura de mica en mica i l’afebleix fins al punt de deteriorar òrgans vitals com ara el pulmó i el cor. Aquesta malaltia no té cura.
La coordinadora de la unitat de malalties neuromusculars pediàtriques de la Vall d’Hebron, Francina Munell, va destacar ahir en roda de premsa telemàtica que els resultats preliminars dels assajos anteriors “han estat esperançadors” i han aconseguit una millora motora dels pacients. Aquesta malaltia, que es manifesta majoritàriament en homes en edats primerenques, està causada per una mutació genètica que provoca el deteriorament ràpid de tots els músculs, tant motors i respiratoris com cardíacs, per la qual cosa l’esperança de vida dels pacients no supera els 30 anys.
La malaltia està provocada per la mutació del gen DMD, ubicat en el cromosoma X i codificador de la distrofina, una proteïna dels músculs que contribueix al seu funcionament normal i que en aquests pacients és pràcticament inexistent. Munell va explicar que, tot i que fa molts anys que es coneix la malaltia, fins ara només s’ha avançat en tractaments pal·liatius que milloren la qualitat de vida dels pacients, però encara no hi ha cap teràpia que reverteixi la falta de distrofina. La teràpia gènica d’aquest assaig resol aquesta mancança administrant, mitjançant un vector viral –és a dir, un virus modificat genèticament–, la seqüència genètica que fa falta als pacients per poder codificar correctament la distrofina i normalitzar-ne la producció.
Tractament pioner
“No ha estat fàcil, perquè el DMD és un dels gens més grans del genoma, i empaquetar-lo i poder-lo posar en un dels vectors virals que s’usa actualment per a la teràpia gènica era impossible”, va explicar la doctora. “Després d’anys d’investigació bàsica i preclínica per part de molts grups, finalment Pfizer ha aconseguit obtenir una versió reduïda de la distrofina, anomenada minidistrofina, que sí que cap dins del vector. S’administra per via endovenosa, arriba a tots els músculs dels pacients i hi allibera la seqüència genètica perquè es vagi sintetitzant la proteïna que els fa falta”, va assenyalar.
Es tracta d’un assaig internacional en què s’espera que hi participin 55 centres de tot el món, entre els quals també hi ha l’hospital Sant Joan de Déu, i en total es preveu que hi participin 99 pacients. “Esperem que la teràpia freni el deteriorament, però també que millori la situació dels nens. L’edat a la qual comencem és precoç i el múscul té certa capacitat de millora, de manera que esperem que no sols se’n freni la progressió, sinó que també hi hagi certa millora de la capacitat motora”, va dir Munell.
L’assaig, en el qual poden participar nens d’entre 4 i 7 anys, està dissenyat de manera que dos terços dels pacients reben el tractament i la resta, placebo, i al cap d’un any s’inverteix la teràpia. Un cop administrat el tractament, els pacients són monitorats “de molt a prop” per controlar els possibles efectes secundaris i per fer un seguiment de la seva evolució, amb una sèrie de tests motors per avaluar la seva força muscular, així com una biòpsia muscular per comprovar l’augment de la quantitat de distrofina.
“Serà molt important que s’hi puguin introduir més pacients i que es pugui completar l’assaig aviat i amb èxit. Tothom està esperant que el tractament es faci realitat i es pugui administrar fora d’assaig”, hi va afegir.
