Una alteració genètica causa inflamació per la covid en nens
Científics de Catalunya, Canàries i Madrid han descobert una alteració genètica responsable de la síndrome inflamatòria multisistèmica induïda per la covid-19 en nens. El treball, que publica la revista Science, ha identificat per primera vegada mutacions en tres gens (OAS1, OAS2 i RNASEL) en cinc pacients d’entre tres mesos i catorze anys amb la síndrome inflamatòria multisistèmica en nens causat per SARS-CoV-2, el virus de la covid-19.
El descobriment ha revelat que les proteïnes codificades per aquests gens estan implicades en el reconeixement de material genètic viral (ARN) i la seva degradació i ajuda a explicar, almenys en part, per què alguns pacients, principalment nens, desenvolupen aquesta síndrome dies o setmanes després de ser infectats pel virus.
Aquests resultats han estat obtinguts per investigadors del consorci internacional (COVID Human Genetic Effort -CHGE- www.covidhge.com), un projecte codirigit per Jean Laurent Casanova, de la Universitat Rockefeller de Nova York i investigador de l’Institut Mèdic Howard Hughes, i Helen Su, de l’Institut d’Al·lèrgia i Malalties Infeccioses dels EUA, en el qual participen al voltant de 50 Centres de Seqüenciació (Sequencing Hubs). En aquest estudi hi han participat investigadors de la plataforma Kids Corona de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona liderats per Iolanda Jordan i Laia Alsina amb el suport de Jordi Anton, Victoria Fumadó, Rosa Maria Pino i el Biobanc Sant Joan de Déu, així com Aurora Pujol (IDIBELL-Hospital Duran i Reynals, Barcelona).
El treball ha permès identificar factors genètics i immunològics que causen que alguns pacients, alguns d’ells joves, pateixin una pneumònia greu, en ocasions mortal, després de la infecció pel virus SARS-CoV-2. Els investigadors han detectat errors congènits de la immunitat intervinguda pels Interferons tipus I (IFNs) en aproximadament 1-5% dels pacients i la presència d’autoanticossos –anticossos enfront de components del nostre organisme– que bloquegen a aquests IFNs en aproximadament entre un 15 i un 20% dels pacients no vacunats i amb covid-19 crític.
En les persones afectades, diferents parts del cos poden presentar una inflamació exagerada, entre elles cor, pulmons, ronyons, cervell, pell, ulls o els òrgans gastrointestinals. “Aquesta afecció passa predominantment en nens dies o setmanes després de la infecció, encara que s’han descrit alguns casos en adults. No obstant això, la majoria dels nens amb aquesta síndrome no han patit pneumònia i generalment no presenten una infecció viral detectable en el tracte respiratori superior al moment de l’inici de la malaltia”, han detallat Iolanda Jordan i Laia Alsina.
Per fer l’estudi, van analitzar dades de 558 pacients amb MIS-C de 16 països diferents, amb edats compreses entre els tres mesos i els 19 anys.
