Societat

MARTA SANTIAGO RIBAS

MARE DEL MARTÍ, QUE TÉ LA SÍNDROME CTNNB1

“L’escola ideal per al Martí ha de ser inclusiva de veritat”

És un trastorn del neurodesenvolupament greu de causa genètica

Està infradiagnosticada o mal diagnosticada; a tot el món afecta 1 de cada 50.000 nens, a tot Catalunya només hi ha vuit infants diagnosticats

No té cura per ara, però sí teràpies, com la gènica, en fase d’estudi, per millorar la qualitat de vida dels infants o una cura

Associació CTNNB1
Es va crear el 2021 per quatre pares de nens afectats per la síndrome. La Marta va trigar un any a atrevir-se a contactar-hi. Primer va parlar amb la Laura, la mare de l’Amelie, una nena de Barcelona, que la va ajudar amb la paperassa. L’associació www.asociacionctnnb1.org treballa per millorar la coordinació entre administracions i hospitals i trobar teràpies per millorar la qualitat de vida.

La Marta Santiago Ribas és la mare del Martí, que acaba de fer 4 anys, i amb 22 mesos va ser diagnosticat amb la síndrome CTNNB1. Des de fa mig any és membre de la junta de l’associació que lluita per trobar finançament per millorar la qualitat de vida dels infants afectats. En el cas del Martí, s’aguanta dret però necessita un caminador per desplaçar-se, encara que fa petits trajectes sense ajuda i des de l’octubre ha començat a dir algunes paraules, com aigua, mandarina i gràcies, entre d’altres.

A què et dediques, Marta?
Soc de Granollers, tinc 42 anys, exalumna de l’Escola Pia i extreballadora també. Soc professora de secundària d’un centre de Palau de Plegamans, i la meva especialitat és l’anglès, però he hagut de reestructurar la meva vida. He deixat la docència per ocupar-me del meu fill; el duc a escola, a teràpies, i estic acollida a una prestació que es diu CUME. Ara preparo un relat sobre el meu trajecte en clau al·legoria. Tinc il·lustrador i m’encantaria que pogués veure la llum.
Com vau saber que el Martí tenia la síndrome CTNNB1?
Vaig tenir un embaràs i un part molt bo. El Martí tenia un perímetre cranial petit però en la línia d’altres familiars, i en els primers mesos, tot molt bé. Però va arribar la pandèmia i veies que li costava aguantar el cap, no estava còmode de panxa a terra. I els metges ens deien que tot anava bé, i que anéssim esperant, que era un nen sa. Quan el nen tenia 6 o 7 mesos el cirurgià ens va descartar que el nen tingués craneosinostosi i va recomanar que parlés amb un neuròleg. Ho vaig mirar d’activar al CAP, i van ser moments molt durs, ningú et deia que tingués res, però les coses no anaven bé.
El procés va ser llarg?
Quan en Martí tenia 8 mesos em vaig incorporar a la feina, i ell, a l’escola bressol. Va ser un any de pors i angoixes, no em sentia acompanyada, em van derivar al Cdiap, però no aportaven respostes. I després a l’Hospital de Granollers amb la neuròloga Anna Baró, formada al Vall d’Hebron; m’hi va derivar i vam començar les proves, i la final, la que mira els gens, i que és molt cara i la fan a molt pocs hospitals, ho va determinar.
Quants casos hi ha a Catalunya?
A tot el món afecta 1de cada 50.000 nens, els primers casos es van descobrir el 2012. A Catalunya en som vuit, i trenta a tot l’Estat. I que curiós, que tots som del País Basc, Madrid i Barcelona, i 1 a Galícia. Els hospitals que no tenen aquest departament de genètica no et fan aquesta prova, i per tant la síndrome està infradiagnosticada o mal diagnosticada com a paràlisi cerebral o autisme.
Quina és l’arrel del problema?
És un trastorn del neurodesenvolupament greu causat per una alteració del cromosoma 3 del gen CTNNB1. És la falta d’una proteïna, la beta-catenina, que dona nom a la síndrome. És una mutació que es dona en els primers moments d’escissió de la mitosi de la cèl·lula, i estem lluitant perquè es detecti durant l’embaràs. Som gairebé 400 famílies a tot el món.
No té cura, per ara, però hi ha esperança en una nova teràpia?
Sí la gènica, que s’està investigant a Eslovènia i Austràlia. La mare d’un nen eslovè afectat va recaptar 2 milions d’euros per a la fase preclínica, i juntament amb els diners que li enviem des de l’associació espanyola i altres d’europees, ha tingut bons resultats amb ratolins, i l’any que ve es farà la fase clínica.
Com es fa?
Es vol introduir al cervell dels nens la proteïna beta-catenina, de la qual tenen una deficiència, mitjançant un vector, l’adenovirus. Fins i tot es vol fer de forma intrauterina. És molt prometedora: la Irai de Vic, que ara té 9 anys, tenia paràlisi total i la van operar de teràpia gènica amb 4 anys i ara camina, corre i interactua amb els seus germans. Li ho van fer a Polònia amb la Fundació Columbus.
Què reclameu els familiars?
Que hi hagi més humanitat per part de determinats professionals, i més coordinació entre els hospitals i l’administració. És un viacrucis tot el procés, has de solucionar qüestions burocràtiques dins un mateix hospital, en un moment de la vida que no estàs per a res. I volem que a Catalunya el Vall d’Hebron sigui el de referència. Ens hem reunit amb la secretària del conseller de Salut, Manel Balcells, i a veure què hi podem fer.
A quina escola va en Martí?
Ha començat I3 a l’Escola Pia, que per logística ens va millor. Fa horari de matí, de moment no es queda al menjador, i a la tarda fem teràpia cada dia. L’escola del Martí hauria de ser inclusiva, però de veritat. No és al lloc ideal, però no el veig en una escola especial.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.
[X]

Aquest és el primer article gratuït d'aquest mes

Ja ets subscriptor?

Fes-te subscriptor per només 48€ per un any (4 €/mes)

Compra un passi per només 1€ al dia

Salut

Un bressol de reanimació manté el cordó umbilical intacte en parts d’alt risc al Taulí

Sabadell
SALT

Retiraran 23 pollancres morts a causa de la sequera del parc de la Maçana

SALT
OLOT

Campanya per impulsar el reciclatge de vidre en cinc municipis de la Garrotxa

OLOT
GIRONA

El projecte [Des]Connecta’t promou l’ús responsable de les pantalles

GIRONA
judicial

El Constitucional insta la fiscalia a dir si cal investigar les filtracions del ‘cas Judes’ a la premsa

barcelona
Societat

Els tècnics no van considerar “crítica” una agressió prèvia del reclús que va matar la cuinera de Mas d’Enric

Barcelona
VIDRERES

Queixes per irregularitats en les factures de Rec Madral

VIDRERES
SANT ANIOL DE FINESTRES

Aigua Sant Aniol rep tres guardons en el certamen Fine Waters 2024

SANT ANIOL DE FINESTRES
societat

Impulsen la creació d’un obrador compartit de formatgeria a la Conca de Barberà

Montblanc